 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Ilmiasun vastaavuudet rengaskromosomi 22 -potilaalla
Phenotypic correlations in a patient with ring chromosome 22 - Demirhan O, Tunç E - Indian J Hum Genet. 2010 May;16(2):97-9
Department of Medical Biology and Genetics, Faculty of Medicine, University of Çukurova, Adana, Turkey
Lyhyt kuvaus:
Rengaskromosomi 22 on harvinainen
sytogeneettinen poikkeavuus. Se oli kuvattu aiemmin vain yli 60 kertaa lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Kirjoittajien raportissa esiteltiin rengaskromosomi 22:n kantaja, ja hänen sukunsa. Kysessä oli lääketieteellisen tiedekunnan tutkimus Çukurovan yliopistossa Turkissa. Kahdeksanvuotias tyttö ja hänen perheensä tutkittiin sytogeneettisesti ja
kliinisesti. Kromosomi-analyysi paljasti uuden mutaation kromosomialueella 46,XX,r (22) (p11.2, q13).
Tyttö oli syvästi kehitysvammainen ja hän kärsi kielellisestä kehittymättömyydestä, epämuodostumista, puheentunnistuksen vaikeudesta, ylivilkkaudesta ja käyttäytymishäiriöistä.
Rengas-22-potilailla oli esiintynyt vaihtelevasti oireita, minkä kirjoittajat arvelivat johtuvan
deletoituneen alueen koon eroista.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
Rengaskromosomi 22
6.1.2011
