 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Sydän-kasvo-iho-oireyhtymä: fenotyypin vaihtelevuus ja erotusdiagnoosi kolmesta satunnaisesta BRAF-mutaatio-tapauksesta
Cardio-facio-cutaneous syndrome: phenotypic variability and differential diagnosis in 3 cases with de novo BRAF mutations - Demir E, Mancano G, Pomponi MG, Ozcelik A, Gucuyener K, Neri G - Neuropediatrics 2010 Jun;41(3):127-31
Gazi University, School of Medicine, Department of Child Neurology, Ankara, Turkey
Lyhyt kuvaus:
Sydän-kasvo-iho-oireyhtymä (CFC) on kehityshäiriö, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta ja useita synnynnäisiä epämuodostumia, kuten kallon ja kasvojen, alkiovaiheen rakenteen (ektodermin), sydämen ja liikuntaelinten defektit (viat).
Useiden
geenien mutaatiot RAS/MAPK:n (mitogeeni-aktivoitu proteiinikinaasi) signalointi-reitissä, useimmiten BRAF-geeni, johtavat CFC-oireyhtymään. Kirjoittajat raportoivat kolmesta uudesta potilaasta, joilla oli BRAF-mutaation aiheuttama CFC-oireyhtymä.
Potilaat erosivat neurologisten, kallon- ja kasvonpiirteiden ja sydänvikojen suhteen, mutta heillä oli melko samanlaiset ektodermaaliset ja luuston epämuodostumat. Heillä oli myös osittain päällekkäisiä ominaisuuksia Costellon oireyhtymän (toinen RAS/MAPK-reitin häiriötila) kanssa.
Kirjoittajien mukaan heidän havaintonsa korostivat CFC-oireyhtymän
kliinistä vaihtelua vaikeusasteen ja vahingoittuneiden elimien suhteen sekä
fenotyypin päällekkäisyyttä Costellon oireyhtymän kanssa.
Lisätietoja:
Costellon oireyhtymä
DNA
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
Sydän-kasvo-iho-oireyhtymä
12.1.2011
