Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Terminal deletion of chromosome 10q26: delineation of two clinical phenotypes, Petit P, Devriendt K, Azou M, Gewillig M, Fryns JP, Genetic counseling (Geneva, Switzerland) 1998;9(4):271-5
Center for Human Genetics, University Hospital Leuven, Belgium
Abstrakti:
Kirjoittajat esittelivät genotyyppi-fenotyyppi-korrelatiot kahdella
potilaalla, joilla oli kromosomin 10q loppupään deleetio. Pienempi
perimäaineen hävikki oli aiheuttanut lievän kehitysvammaisuuden ja
käyttäytymishäiriöitä, joihin liittyi ylivilkkautta. Suurempi deleetio oli
aiheuttanut moninaisia synnynnäisiä epämuodostumia ja keskitasoisen
kehitysvammaisuuden. Kirjoittajat päättelivät, että suuret deleetiot ovat
kytkeytyneet vaikeampaan vammautumiseen, kun taas ylivilkkaus saattaa olla
pienempien 10q26-deleetioiden erityispiirre.
Linkkejä:
Deleetio-oireyhtymä 10q
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
28.12.2005