 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Deleetio 7q34-q36.2 kahdella sisaruksella
Deletion of 7q34-q36.2 in two siblings with mental retardation, language delay, primary amenorrhea, and dysmorphic features - Sehested LT, Møller RS, Bache I, Andersen NB, Ullmann R, Tommerup N, Tümer Z. - American journal of medical genetics. Part A. 2010 Dec;152A(12):3115-9
Lyhyt kuvaus:
Kirjoittajat kuvasivat kromosomin uudelleenjärjestäytymistä, ins(7, 13)(q32q34;32), perheen kolmessa sukupolvessa. Kaksi vammautuneista, sisko ja veli, tutkittiin tarkemmin. Heillä oli pieniä kasvojen poikkeavuuksia ja neuropsykiatrisiä häiriöitä, kuten kehitysvammaisuus, kielellinen kehitysviive ja epilepsia. Siskolla oli primaari kuukautisten puuttuminen.
Tutkimus osoitti 12,2 Mb:n deleetion kromosomipaikassa 7q34-q36.2 sisältäen yli 60 geeniä, joista CNTNAP2 ja NOBOX olivat erityisen kiinnostavia. Kliinisten ja sytogeneettisten tuloksien vertailu aiempiin potilaisiin tuki sitä, että haploinsuffisienssi (vain yksi normaali vastingeeni) CNTNAP2-geenissä voi aiheuttaa kielellisen kehityksen viivästymisen ja/tai autismikirjon häiriötilan. NOBOX-geenin deleetio saattoi aiheuttaa kuukautisten puuttumisen (amenorrhea).
Lisätietoja:
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
12.12.2010
