 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Integroitu kliinisen ja kirjallisen tiedon analysointi 6p21.3-deleetio-oireyhtymän diagnosoinnissa ja hoidossa
Integrated analysis of clinical signs and literature data for the diagnosis and therapy of a previously undescribed 6p21.3 deletion syndrome - Zollino M, Gurrieri F, Orteschi D, Marangi G, Leuzzi V, Neri G - European journal of human genetics 2010 Dec 1
Lyhyt kuvaus:
Kirjoittajat olivat todenneet uuden 0,3 Mb:n
deleetion kromosomipaikassa 6p21.3 kehitysvammaisella tytöllä, jolla oli lääkeresistentti epilepsia, kasvojen poikkeavuutta, suolen kiertymishäiriö ja haiman osittainen poikkeavuus.
Fenotyyppi vastasi SYNGAP1-geenin haploinsuffisienssiä (geenin toisen parin sammuminen), jonka oli osoitettu aiheuttavan oireyhtymätöntä (non-syndromatic) kehitysveammaisuutta ja liittyvän CuTA-geeneihin, mahdolliseen aivojen sekretorisen (eritykseen liittyvän)
proteiinin säätelijään, ja hPHF1:en, joka on osallinen Hox-geenin (homeoottinen geeni; ohjaa yksilönkehitystä) sammumimiseen.
Kokeellinen näyttö siitä, että SYNGAP1- ja CuTA-geenit osallistuvat
neuronien kautta
glutamaatti- ja
asetyylikoliiniesteraasiin, sai kirjoittajat pohtimaan glutamaatin reitin modulointia (säätelyä) terapeuttisena strategiana kouristuskohtauksien vastaan.
Lisätietoja:
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Monosomia 6p
Mutaatiot
6.1.2011
