 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Uusi mikrodeleetio-oireyhtymä 5q14.3-q15: kolmen potilaan kliininen ja molekulaarinen luonnehdinta
A novel microdeletion syndrome involving 5q14.3-q15: clinical and molecular cytogenetic characterization of three patients. Engels H, Wohlleber E, Zink A, Hoyer J, Ludwig KU, Brockschmidt FF, Wieczorek D, Moog U, Hellmann-Mersch B, Weber RG, Willatt L, Kreiß-Nachtsheim M, Firth HV, Rauch A - European journal of human genetics : EJHG. 2009 May 27
Institute of Human Genetics, Rheinische Friedrich-Wilhelms-University, Bonn, Germany
Lyhyt seloste:
Molekulaarista karyotyyppittämistä sovelletaan lisääntyvästi pieniä poikkeamia ja etiologialtaan tuntemattomatonta kehitysvammaisuutta aiheuttavien uusien sairauksien löytämiseksi. Kirjoittajat raportoivat kolmesta potilaasta, joilla oli kromosomialueen 5q14.3-q15 mikrodeleetioita. Kaikilla oli vaikea kehitysvammaisuus, epilepsia- tai hourekohtauksia, lihasvelttoutta sekä vaihtelevia aivo- ja muita anomalioita (epämuodostumia). Karyotyypin määritys osoitti 5,7, 3,9 ja 3,6 Mb:n suuruiset päällekkäiset mikrodeleetiot. Kromosomialue käsitti viisi geeniä: CETN3, AC093510.2, POLR3G, LYSMD3 ja osan geenistä GPR98/MASS1, joka tunnetaan epilepsia-geeninä. LYSMD3-geeniä puolestaan esiintyy runsaasti sikiönkehitysvaiheessa keskushermostossa ja kirjoittajien mukaan se on sen vuoksi ehdolla muiden keskushermosto-oireiden (psykomotorinen kehitysviive, aivoepämuodostumat ja lihasvelttous) syyksi.
Lisätietoja:
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Mutaatiot
31.5.2009
