 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Terminaalinen 22q-deleetio-oireyhtymä: autismikirjon puhe- ja kielellisten vaikeuksien uusi syy
Terminal 22q deletion syndrome: a newly recognized cause of speech and language
disability in the autism spectrum, Manning MA, Cassidy SB, Clericuzio C, Cherry
AM, Schwartz S, Hudgins L, Enns GM, Hoyme HE, Pediatrics. 2004 Aug;114(2):451-7
Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, H-315, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5208, USA
Abstrakti:
Kromosomien loppupäiden uudelleenjärjestymiset selittävät 6-10%
tuntemattomasta kehitysvammaisuudesta (idiopathic mental retardation).
Näihin mikrodeleetioihin kytkeytyneet oireyhtymät ovat lisääntyneet sitä
mukaan kun sytogenetiikka ja molekulaaritekniikat ovat edistyneet.
Kirjallisuudessa oli kuvattu 64 potilasta, joilla oli ollut mikrodeleetio-oireyhtymä
del 22q13.3. Kirjoittajat esittelivät 11 uutta tapausta. Kuvattujen ikä
vaihteli 5 kuukaudesta 46 vuoteen. Kymmenen heistä oli naisia ja yksi mies.
Kaikilla oli esiintynyt motorisen kehityksen viivästymistä, jonkinasteista
velttoutta ja vaikeaa puheen tuottamisen estymistä ja kielellisen kehityksen
viivästymistä. Kasvojen epämuodostumiseen oli kytkeytynyt silmien
sisänurkkien poimuttuminen, suuret kuppimaiset korvat, kehittymätön
ylähuulivako, ylähuulen kaarteiden puuttuminen ja silmäkuopan harjanteet.
Kuudella esiintyi autistista
käyttäytymistä. Kuudelta löydettiin mikroskooppinen kromosomideleetio,
muilla löydös saatiin FISH-testillä. Vaikka velttouden ja kehitysviiveen
katsottiin liittyvän epätarkasti moneen epämuodostumaoireistoon, niiden
esiintymistä yhdessä vaikean kielellisen kehitysviiveen ja autististen
käyttäytymispiirteiden kanssa pidettiin 22q13 deleetio-oireyhtymän
tunnusmerkkeinä.
Linkkejä:
KehitysvammaisuusKehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
16.4.2005