 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Sadankahdentoista iranilaisen primaari-mikrokefalia-suvun kliininen ja molekylaarinen tutkimus
A clinical and molecular genetic study of 112 Iranian families with primary microcephaly - Darvish H, Esmaeeli-Nieh S, Monajemi GB, Mohseni M, Ghasemi-Firouzabadi S, Abedini SS, Bahman I, Jamali P, Azimi S, Mojahedi F, Dehghan A, Shafeghati Y, Jankhah A, Falah M, Soltani Banavandi MJ, Ghani-Kakhi M, Garshasbi M, Rakhshani F, Naghavi A, Tzschach A, Neitzel H, Ropers HH, Kuss AW, Behjati F, Kahrizi K, Najmabadi H - J Med Genet. 2010 Dec;47(12):823-8
Genetics Research Centre, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Kodakyar Street, Daneshjo Ave, Tehran, Iran
Lyhyt kuvaus:
Primaari pienipäisyys (MCPH) on geneettisesti
heterogeeninen sairaus, joka näyttää periytyvän peittyvästi. Vammautuneiden pään ympärysmitta on yli kolme SD-yksikköä alle samaa sukupuolta olevien samanikäisten ihmisten keskiarvon. Pienipäisyyteen liittyy lievä tai vaikea kehitysvammaisuus. Viisi selittävää
geeniä (MCPH1, CDK5RAP2, ASPM, CENPJ, Stil) ja kaksi kromosomipaikkaa, MCPH2 ja MCPH4, oli havaittu.
Kirjoittaneet tutkivat kaikki seitsemän pienpäisyys-
lokusta 112 sisäsiittoisesta iranilaissuvusta. Lisäksi tehtiin perusteellinen
kliininen kuvaus ja
karyotyyppi-analyysit kaikille vammautuneille. Tutkimuksessa havaittiin samaperintäinen (homozygosity) MCPH1-geeni kahdeksassa perheessä ja MCPH5 (ASPM) kolmessakymmenessä perheessä. Kolmella perheellä oli samanperintäinen MCPH2 ja viidellä MCPH6 (CENPJ), kaksi perhettä linkittyi geeniin MCPH7 (STIL).
Loput 81 perhettä eivät kytkeytyneet mihinkään seitsemästä tunnetusta geenipaikasta. Myöhempi sekvensointi paljasti kuitenkin kahdeksan ASPM-tapausta, 10 CENPJ-tapausta ja yhden uuden mutaation. Joissakin suvuissa havaittiin lisäominaisuuksia, kuten lyhytkasvuisuutta, epilepsiakohtauksia ja synnynnäistä kuulon alenemaa, mikä levensi pienipäisyyskirjon tunnettujen geenimutaatioiden kliinisiä ilmenemismuotoja.
Kirjoittajat totesivat tutmustulostensa osoittaneen, että pienipäisyyden
molekylaarinen tausta on heterogeeninen. Iranilaisväestön katsottiin vovan tarjota ainutlaatuisen kohteen uusien pienipäisyysgeenien löytämiseksi.
Lisätietoja:
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
Mikrokefalia, pienipäisyys
8.1.2011
