Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Clinicopathological features of genetically confirmed Danon disease - Sugie K, Yamamoto A, Murayama K, Oh SJ, Takahashi M, Mora M, Riggs JE, Colomer J, Iturriaga C, Meloni A, Lamperti C, Saitoh S, Byrne E, DiMauro S, Nonaka I, Hirano M, Nishino I - Neurology 2002 Jun 25;58(12):1773-8
Department of Ultrastructural Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Kodaira, Tokyo, Japan.
Abstrakti:
Kirjoittajat totesivat, että Danonin
taudin syynä on lysosomi-sidonnaisen kalvoproteeni-2:n primaari vajaus.
Heidän tarkoituksenan oli määrittää Danonin taudin kliinis-patologisia (clinicopathologic)
piirteitä.Kirjoituksessa esiteltiin 20 geneettisesti varmennetun Danonin taudin
vammauttaman miehen ja 18 naisen tilannetta. Vammautuneet olivat 13 suvusta.
Kaikilla oli sydänlihassairaus (cardiomyopathy), 90%:lla miehistä ja
33%:lla naisista oli luurankolihassairaus, ja 70%:lla miehistä ja 6%:lla
naisista oli kehitysvamma. Miehet olivat vammautuneet ennen 20 vuoden ikää,
naiset tavallisesti aikuisina. Lihasten histologia toi esiin basofiiliset
vakuolit, jotka sisälsivät hapanfosfataasi-positiivista ainetta kalvoissa,
joissa oli lysosomi-sidonnaisen kalvoproteeni-2:n vajausta. Sydänsiirtoa
pidettiin tehokkaimpana hoitona muutoin kuolettavaan sydänlihassairauteen.
Johtopäätöksenä esitettiin, että Danonin tauti on X-linkittynyt dominantti
multisysteeminen sairaus vaikuttaen ennen muuta sydän- ja luurankolihaksiin.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
14.4.2007