Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Danon's disease (X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy): a case with
a novel Lamp-2 gene mutation. Lacoste-Collin L, Garcia V, Uro-Coste E, Arne-Bes
MC, Durand D, Levade T, Delisle MB;Neuromuscular disorders 2002 Nov;12(9):882-5
Department of Pathology, CHU Rangueil, 31403 4, Toulouse, France.
Abstrakti:
Kirjoittajat raportoivat Danonin taudista
41-vuotiaalla ranskalaismiehellä. Potilaan kliininen triadi oli tyypillinen;
sydänlihassairaus, kehitysvammaisuus ja lihassairaus, ja vakuolaarinen
lihassairaus ilman alfaglukosidaasin puutosta. Hänellä oli myös
diffuusi silmän suonikalvon surkastuma ja hän edusti toista menestyksellistä
sydämensiirtoleikkausta tässä lysosomaalisessa sairaudessa. LAMP-2-proteiinin
analyysi fibroblasti-soluista osoitti proteiinin vajeen, minkä katsottiin
olevan seurausta lamp-2-geenin 7. eksonissa sijaitsevasta toistaiseksi
kuvaamattomasta deleetiosta.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
6.3.2007