 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Giuffrè-Tsukaharan oireyhtymä: Näyttöä X-linkittyneestä periytyvyydestä ja katsaus
Giuffrè-Tsukahara syndrome: Evidence for X-linked dominant inheritance and review - Dalal AB, Sarkar A, Priya TP, Nandineni MR. - Am J Med Genet A. 2010 Aug;152A(8):2057-60
Diagnostics Division, Centre for DNA Fingerprinting and Diagnostics, Hyderabad, India
Lyhyt kuvaus:
Kirjoittajat kuvasivat tytön, jolla oli Giuffrè-Tsukaharan oireyhtymä ja siihen liittyen pienipäisyys, kehitysvammaisuus, radio-ulnaarinen synostoosi (värttinä- ja kyynärluun yhteenluutuminen), lyhytkasvuisuus ja skolioosi.
Tytössä ei havaittu X-kromosomin inaktivaatiota (tehottomaksi muuttumista). Aiemmat raportit tukivat silti X-kromosomiin linkittynyttä vallitsevaa periytymistapaa.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Perimä, kromosomit ja geenit
Skolioosi
Tsukaharan oireyhtymä
6.1.2011
