Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Costello syndrome and hyperinsulinemic hypoglycemia, Alexander S, Ramadan D, Alkhayyat H, Al-Sharkawi I, Backer KC, El-Sabban F, Hussain K, American Journal of Medical Genetics Part A Volume 139A, Issue 3 , Pages 227 - 230 © 2005 Wiley-Liss, Inc, A Wiley Company
London Centre for Pediatric Endocrinology and Metabolism, Great Ormond Street, Hospital for Children NHS Trust, London, and The Institute of Child Health, London, United kingdom
Abstrakti:
Costellon oireyhtymää luonnehtii kehitysvammaisuus, ihon velttous, karkeahkot
kasvot, luurankoepämuodostumat, sydänverenkierron poikkeavuudet (synnynnäiset
sydänviat, sydänlihassairaus, rytmihäiriöt) ja taipumus kasvaimiin.
Umpirauhasten poikkeavuuksiin kuuluvat kasvuhormonin vajavuus, adrenaliinin
riittämättömyys, glukoosi-intoleranssi, hyperprolaktinemiaan liittyvä
lisäkilpirauhasen adenoma sekä verensokerin mataluus, jonka oli raportoitu
aiheutuneen kasvuhormonin ja kortisolin puutteesta. Kirjoittajat kuvaavat kahta
potilasta, joilla on pysyvä insuliinin liikaerityksestä aiheutuva hypoglykemia.
Molemmat tarvitsivat diazoxide-hoitoa. Pysyvää insuliinin liikaerityksestä
aiheutuvaa verensokerin alhaisuutta pidettiin mekanismiltaan epäselvänä.
Linkkejä: