 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Rengaskromosomi 20 -oireyhtymän molekylaari-analyysi tuotti kaksi erilaista potilasryhmää
Molecular analysis of ring chromosome 20 syndrome reveals two distinct groups of patients - Conlin LK, Kramer W, Hutchinson AL, Li X, Riethman H, Hakonarson H, Mulley JC, Scheffer IE, Berkovic SF, Hosain SA, Spinner NB - J Med Genet. 2011 Jan;48(1):1-9
Department of Pathology and Laboratory Medicine, 1007A Abramson Research Center, 3615 Civic Center Boulevard, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, The University of Pennsylvania School of Medicine, PA 19104, USA
Lyhyt kuvaus:
Rengaskromosomi 20 -oireyhtymä (R20) on harvinainen geneettinen häiriö. Siihen liittyy vaikeahoitoinen elektrokliininen epilepsia-oireisto ja vaihtelevantasoinen kehitysvammaisuus sekä epämuodostumat (dysmorphism).
Rengaskromosomin 20 (r (20)) rakenteen ymmärtämiseksi tehtiin tutkimus 28 potilaan kohortille verinäytetutkimus, jossa käytettiin
sytogeneettinen fluoresenssi in situ hybridisaatio -menetelmää ja/tai korkean resoluution genomin mittaista mikrosiruanalyysia.
Tutkimuksissa tuli esille kaksi eri potilasryhmää. Ryhmällä 1 (N=21) oli mosaiikkimainen r(20) ja normaali solulinja ilman havaittavia
deleetioita tai
duplikaatioita 20. kromosomissa.
Renkaiden mosaiikkimainen luonne viittasi postsygoottiseen (takaisinperintäiseen) alkuperään. Telomeerisen (DNA-jakso kromosomin päässä) alueen yhteenliittyminen ei merkinnyt subtelomeerisen tai telomerisen DNA:n havaittavaa häviämistä. Ryhmällä 2 (N = 7) esiintyi kromosomin yhden tai molempien päiden deleetio renkaan yhdistymispisteen lähellä. Epämosaiikkimaiset renkaat vaikuttivat olevan
meioottista alkuperää.
Kohtausten alkamisikä oli merkitsevästi matalampi ryhmässä 2 (mediaani-alkamisikä 2,1 vuotta) kuin mosaiikki-potilailla (ryhmä 1, mediaani-alkamisikä 6,0 vuotta). Ryhmän 2 potilaiden oireisto oli ensimmäistä laajempi.
Tutkimusten katsottiin osoittaneen, että r (20) on molekyylirakenteeltaan
heterogeeninen muodostaen kaksi erillistä mekanismia, joka tuottavat erilaiset
fenotyyppi-kirjot.
Lisätietoja:
DNA
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
Rengaskromosomi 20
1.1.2011
