 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Autismista ja epilepsiasta kärsivän perheen kliininen ja geneettinen evaluointi
Clinical and genetic evaluation of a family showing both autism and epilepsy - Combi R, Redaelli S, Beghi M, Clerici M, Cornaggia CM, Dalprà L - Brain research bulletin 2010 Feb 10
Dept of Biotechnology and Biosciences, University of Milano-Bicocca, Milano, Italy
Lyhyt seloste:
Kirjoittajat totesivat, että autismi on geneettinen sairaus, jonka periytyvyysaste arvioidaan yli 90%:ksi. Sen erityistä geneettistä etiologiaa pidettiin kuitenkin suurelta osin tuntemattomana. Autismiin liittyy varhaislapsuuden epilepsiaa, ja epilepsia esiintyy autisteista 10-30%:lla. Kirjoittajat raportoivat naisesta, jonka epileptiset kohtaukset olivat alkaneet 14-vuotiaana. Hänellä oli fokaalinen epilepsia, johon kuului kompleksisisia osittaisia kohtauksia ja toissijaisesti yleistyneitä toonis-kloonisia kohtauksia, joihin lääkkeet eivät tehonneet. Nainen oli naimisssa terveen miehen kanssa ja heillä oli kuusi lasta. Kaksi tyttäristä oli terveitä. Yhdellä tyttärellä ja kahdella pojalla oli autismi. Yhdellä pojalla oli osittaisia epilepsiakohtauksia. Kolmella autisisella lapsella oli keskitasoinen kehitysvammaisuus, EEG:ssä ei havaittu epilepsialle tyypillisiä poikkeavuuksia. Epileptisen lapsen EEG oli epäsymmetrinen, joskaan ei välttämättä patologinen. Sytogeneettisin tutkimuksin ei löydetty kromosomipoikkeavuuksia. Genomin laajuinen kytkentäanalyysi viittasi useampaankin geneettiseen alueeseen mahdollisina virhesijainteina.
Lisätietoja:
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
5.3.2010
