 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Kromosomialueen 2q24.2 De novo -mutaatio lihasvelttoutta potevalla kehitysvammaisella pojalla
De novo deletion of chromosome 2q24.2 region in a mentally retarded boy with muscular hypotonia - Chiara M, Giovanna P, Alba P, Traversa M, Fabio B, Sergio B. - Eur J Med Genet. 2011 Jan 3
Division of Biology and Genetics, Department of Biomedical Sciences and Biotechnology, Brescia University School of Medicine, Brescia, Italy
Lyhyt kuvaus:
Kirjoittajien mukaan
kromosomin 2q
deleetioista oli raportoitu yli 100 kertaa, mutta
interstitiaalisen alueen 2q24.2-q24.3 pieniä deleetioita kuvaavat artikkelit olivat olleet harvinaisia. Kirjoittajien kuvaamalla pojalla oli 5,3 Mb:n suuruinen uusi (de novo) mutaatio tällä alueella, joka käsitti 20
geeniä, joista neljä oli merkittävästi edustettuina aivoissa.
Yhdistynyt
haploinsuffisienssi selitti potilaan
kliiniset pääpiirteet, joihin kuului kehitysvammaisuus, vaikea velttous, nivelten löysyys ja lieviä epämuodostumia.
Lisätietoja:
Deleetio 2q
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
13.1.2011
