 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
CHARGE-oireyhtymä: päivitys
CHARGE syndrome: an update. Sanlaville D, Verloes A, European journal of human genetics : EJHG 2007 Apr;15(4):389-99
INSERM U781, Genetic Department, AP-HP Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France
Artikkeliseloste:
CHARGE-oireyhtymä on harvinainen, tavallisesti satunnainen autosomaalinen dominantti häiriötila, jonka aiheuttaa 2/3 tapaukista
CHD7-geenin mutaatio. Kliininen määrittely on kehittynyt pikkuhiljaa. Silmähalkeama, nenänieluaukon umpeutuma, korvan
kaarikäytävät (semicircular canals), hajuaivottomuus ja taka-aivoviat olivat kirjoittajien mukaan tärkeimmät diagnostiset
piirteet. Kirjoittajien esittelemä aineisto todisti niin molekylaarisen patologian kuin sytogenetiikankin suhteen oireyhtymän epäyhtenäisyydestä.
Lisätietoja:
CHARGE-oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Perimä, kromosomit ja geenit
14.4.2009
