Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä

Sydän-kasvo-iho-oireyhtymä: kahden potilaan pitkäaikaisseuranta


The cardio-facio-cutaneous syndrome: a long-term follow-up of two patients, with special reference to the neurological features, Sabatino G, Verrotti A, Domizio S, Angeiozzi B, Chiarelli F, Neri G, Child's nervous system (ChNS) 1997 Apr;13(4):238-41

Department of Psychological Medicine, University of Wales College of Medicine, University Hospital of Wales, Cardiff, UK

Abstrakti:
Kirjoittajat totesivat, että kardio-fasiaalinen iho-oireyhtymä (cardio-facio-cutaneous- or CFC-syndrome) oli hiljattain tunnistettu oireisto, jota luonnehtivat synnynnäiset sydänviat, erityiset kasvonpiirteet ja ihon sekä karvoituksen poikkeavuudet, joiden lisäksi merkittävimmät ominaisuudet ovat kehitysvammaisuus ja muut neurologiset erityispiirteet. Jotkut fenotyypin ilmenemismuodot ovat samoja kuin Noonanin oireyhtymässä, mutta ne aiheuttavat erilaisia neurologisia oireita. Kirjoittajat raportoivat kahdesta CFC-lapsesta, joita oli seurattu 6 vuotta. Psykomotorinen jälkeenjääneisyys oli tasoltaan vaikeaa. Raportissa tuotiin esille neurologisia piirteitä, joita kirjoittajat pitivät diagnoosin kannalta tärkeinä.

Linkkejä:

Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä

29.12.2005

 


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki