 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Coatsin tauti, papillin laajentuma ja Cornelia de Langen oireyhtymä
Coats' disease, megalopapilla and Cornelia de Lange syndrome. Barakat MR, Traboulsi EI, Sears JE - Ophthalmic genetics 2009 Jun;30(2):106-8
Cleveland Clinic Foundation, Cleveland Clinic, Cole Eye Institute, Cleveland, Ohio 44195, USA
Lyhyt seloste:
Cornelia de Langen syndrooma (CdLS) on synnynnäinen kehityshäiriö, jonka tunnusmerkkejä ovat kasvuviive, kehitysvammaisuus, liikakarvoitus (hirsutism) ja luurangon sekä sydämen epämuodostumat silmien poikkeavuuksiin yhdistettynä. Kirjoittajat mainitsivat silmäoireista kulmakarvojen yhteenkasvun, pitkät silmäripset, likitaitteisuuden, kyynelkanavan ahtauman (nasolacrimal duct obstruction) ja riippuluomen (ptosis). Kirjoittajat kuvasivat viisivuotiaan potilaansa, jolla oli Coatsin tauti (verkkokalvon verisuonimuutoksia ja verkkokalvonalaisia neste- ja rasvayhdistekertymiä aiheuttava sairaus), mikä oli toinen kerta CdL-oireyhtymästä kertovien raporttien historiassa.
Lisätietoja:
Cornelia de Langen oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
3.6.2009
