 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Cornelia de Langen oireyhtymä: tapaustutkimus
Cornelia de Lange syndrome: a case study. Kalal GI, Raina VP, Nayak VS, Teotia P, Gupta BV; Genetic testing and molecular biomarkers 2009 Feb;13(1):15-8
Molecular Biology & Immunology Lab, Indraprastha Apollo Hospitals, Saritha Vihar, New Delhi, India
Tiivistelmä:
Kirjoittajat totesivat, että Cornelia de Langen oireyhtymä on verrattain yleinen synnynnäinen epämuodostuma/kehitysvammaoireyhtymä, jonka geneettinen ja molekulaarinen patogeneesi on tuntematon. Oireyhtymän peruspiirteet ovat kehitysvammaisuus, kasvuviive, monet rakenteelliset poikkeavuudet ja erityiset kasvonpiirteet. Useimmat tapaukset ovat olleet satunnaisesti aiheutuneita, uuden geenimutaation on ajateltu olevan tyypiltään vallitsevasti periytyvä. Kirjoittajat pitivät tapaa jakaa oireyhtymä klassiseen ja lievään muotoon puhtaasti spekulatiivisena. NIPBL-geenin tunnistaminen on mahdollistanut sairauden etiologisen tason diagnosoinnin. Kirjoittajien artikkelissa kuvattiin potilasta, jolla oli tämä geenivirhe, ja jonka löytäminen teki mahdolliseksi antaa hänen perheelleen perinnöllisyysneuvontaa, jonka perusteella perhettä voitiin auttaa toisen lapsen hankkimista koskeneessa ajatuksessa.
Lisätietoja:
Cornelia de Lange-oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
31.3.2009
