 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
CA8-mutaatiot aiheuttavat uuden oireyhtymän, johon kuulu ataksia ja lievä kehitysvammaisuus sekä taipumus nelijalkaiseen kävelyyn
CA8 Mutations Cause a Novel Syndrome Characterized by Ataxia and Mild Mental Retardation with Predisposition to Quadrupedal Gait.
Türkmen S, Guo G, Garshasbi M, Hoffmann K, Alshalah AJ, Mischung C, Kuss A, Humphrey N, Mundlos S, Robinson PN. - PLoS genetics 2009 May;5(5)
Institute for Medical Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany
Lyhyt seloste:
Kirjoittajat kuvasivat irakilaisen sukulaisavioliiton lapsia, joilla oli lievä kehitysvammaisuus ja synnynnäinen ataksia, jota luonnehti taipumus neljalkaiseen kävelyyn. Tutkimukset paljastivat 5,9 Mb:n suuruisen jakson 8. kromosomin pitkässä varressa hiilihappoproteiinin (carbonic anhydrase related protein) CA8, jota on runsaasti pikkuaivojen Purkinjen soluissa (Purkinje cells) ja joka vaikuttaa inositolitrifosfaatin (sokerifosfaatti) sitoutumiseen ITPR1-nimiseen reseptoriin solulimakalvostolla ja muovaa siten kalsiumin signalointia. Kirjoittajat totesivat CA8:n edustavan kolmatta lokusta, joka on yhdistetty nelijalkakävelyyn ihmisillä. Aiemmat ovat olleet 9. kromosomin VLDLR-lokus (very low density lipoprotein receptor) ja 17. kromosomin lyhyessä varressa sijaitseva alue.
Lisätietoja:
Ataksia
Kehitysvammaisuus
Mutaatiot
18.5.2009
