Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
The phenotypic spectrum of baraitser-winter syndrome: a new case and review of literature - Ganesh A, Al-Kindi A, Jain R, Raeburn S - Journal of AAPOS (the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus / American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus) 2005 Dec;9(6):604-6
Department of Ophthalmology, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman
Abstrakti:
Iirishalkion, riippuluomisuuden, etäisten silmien ja kehitysvammaisuuden
oireyhtymä, joka tunnetaan myös Baraitser-Winterin
oireyhtymänä, kuvattiin
alunperin veljellä ja hänen siskollaan sekä sukuun kuulumattomalla tytöllä
v. 1988. Maailman kirjallisuudesta löytyi kuusi muuta henkilöä, joilla on
ollut samat oireet. Pienikokoiset
silmät, silmien sarveiskalvon pienuus ja
aivoepämuodostumat lisättiin oireyhtymän ilmiasuun v. 1995. Kirjoittajat
raportoivat kasvojen alueen löydöksistä. Silmien tutkiminen toi esiin
molemmanpuoleisen pienisilmäisyyden ja tyypillisen
iiriksen, näköhermon ja suonikalvon halkiot. Aivojen magneettikuvaus viittasi
aivojen leveäpoimuisuuteen ja kuorikerroksen surkastumiseen.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
5.4.2007