 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Kromosomin 7p21 mikrodeleetiot, mukaanlukien TWIST1 ja merkittävä pienipäisyys, kasvojen epämuodostuminen sekä lyhytkasvuisuus
Microdeletions of chromosome 7p21, Including TWIST1, Associated with significant microcephaly, Facial dysmorphism, And short stature - Busche A, Graul-Neumann LM, Zweier C, Rauch A, Klopocki E, Horn D. - Eur J Med Genet. 2011 Feb 16
Institute of Human Genetics, University Hospital Freiburg, Freiburg, Germany
Lyhyt kuvaus:
TWIST1-geenin mutaatioita johtuvalle Saethre-Chotzenin oireyhtymälle on ominaista koronaalinen synostoosi, kasvojen
dysmorfismi ja vaihtelevia lisäpoikkeavuuksia. Pienten koko TWIST1-geenin käsittävien
deleetioiden osuus on pieni Saethre-Chotzenin oireyhtymässä.
Kirjoittajat kuvasivat 3 potilasta, joilla oli kasvojen epämuodostumisen lisäksi, merkittävä
pienipäisyys, lyhytkasvuisuus (2/3 potilaista) ja kromosomialueen 7p21 mikro
deleetio. Molekylaarinen
karyotyypin tutkiminen toi esille kromosomialueen 7p21 ja myös TWIST1-geenin mikrodeleetiot kooltaan 526
Kb, 9,2
Mb, ja 11,7 Mb.
Potilaiden
kliiniset oireet eivät muistuttaneet Saethre-Chotzenin oireyhtymän tyypillistä ilmiasua. Kahdella potilaista oli suuremmat mikrodeleetiot, vaikea kehitysvammaisuus ja merkittävä lyhytkasvuisuus. Kolmen potilaan kasvojen epämuodostuminen sisälsi myös merkkejä Luomiraon ahtausoireyhtymästä.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Luomiraon ahtausoireyhtymä
Saethre-Chotzenin oireyhtymä
28.2.2011
