 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Mikrosirututkimus kehytysvammaiselle selkäydintyrätytölle
Chromosomal microarray analysis in a girl with mental retardation and spina bifida - Ben Abdallah I, Hannachi H, Soyah N, Saad A, Elghezal H. - Pediatr Neurol. 2011 Jan;44(1):65-8
Department of Cytogenetic and Reproductive Biology, Farhat Hached University Teaching Hospital, Sousse, Tunisia
Lyhyt kuvaus:
Kromosomien tasapainottomuus on erityisesti synnynnäisiin epämuodostumiin yhdistyneen
kehitysvammaisuuden merkittävä syy.
Kirjoituksessa kuvatiin 6-vuotiasta kehitysvammaista tyttöä, jolla oli hidastunut kasvu, synnynnäinen epämuodostuma, ja kasvojen poikkeavuuksia. Kromosomien
karyotyypittäminen tuotti normaalin tuloksen. Koska
fenotyyppi viittasi kromosomipoikkeavuuteen, käytettiin mikrosirupohjaista
vertailevaa genomista hybridisaatiota.
Tutkimus toi esille subtelomeerisen (loppupään) kromosomi-epätasapainon, joka koostui kromosomipaikan 2q35 osittaisesta
trisomiasta ja 3p26-kromosomipaikan osittaisesta
monosomiasta. Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH-kromosomitutkimus) vahvisti tuloksen. Kromosomipoikkeavuus periytyi tasapainotettuneen äidinpuoleisen (2;3) translokaation (siirtymän) kautta.
Kirjoittajien mukaan vertaileva perimän hybridisaatio vastaavissa tilanteissa auttaa havaitsemaan kromosomien uudelleenjärjestymiä ja tunnistamaan geenien deleetioita tai kahdentuneita alueita. Se tuottaa tarkan fenotyyppi-
genotyyppi-korrelaation, ja mahdollistaa yksiselitteinen perinnöllisyysneuvonnan.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Perimä, kromosomit ja geenit
Mutaatiot
3.1.2011
