Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Clinical evidence of decreased olfaction in Bardet-Biedl syndrome caused by a deletion in the BBS4 Gene - Alessandro Iannaccone, Kirk Mykytyn, Antonio M. Persico, Charles C. Searby, Alfonso Baldi, Monica M. Jablonski, Val C. Sheffield - American Journal of Medical Genetics Part A Volume 132: 343-346, 2005
Hamilton Eye Institute, Department of Ophthalmology, University of Tennessee
Health Science Center, Memphis, Tennessee, USA
Abstrakti:
Kirjoittajat mainitsivat, että taannoiset havainnot olivat johtaneet hypoteesiin, jonka mukaan värekarvojen
toimintahäiriö (ciliary dysfunction) on Bardet-Biedlin oireyhtymän taustalla vaikuttava mekanismi.
Kirjoittajat kuvasivat kahta henkilöä, joiden hajuaisti oli huonontunut ja
jotka kuuluivat Bardet-Biedlin oireyhtymästä kärsivään sukuun
(homotsygoottinen eli samanperintäinen deleetio
BBS4-geenissä). Löydökset osoittivat, että useat BBS-proteiinit, myös BBS4,
ovat edustettuina hajuaistiepiteelissä. Vaikkakaan vioittuneen hajuaistin
esiintyvyyttä ja kirjoa ei tunnettu, syy-yhteys siihen oli ilmeinen.
Kirjoittajat katsoivat havaintojensa laajentaneen oireyhtymän tautikirjon
tietämysträ ja vahvistaneen värekarvojen toimintahäiriöön liittyvää
hypoteesia.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
6.4.2007