 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Bardet-Biedlin oireyhtymä kroonista munuaistautia potevalla lapsella
Bardet-biedl syndrome in a child with chronic kidney disease. Valavi E, Ansari MJ, Ahmadzadeh A - Saudi journal of kidney diseases and transplantation : an official publication of the Saudi Center for Organ Transplantation, Saudi Arabia 2009 May;20(3):454-7
Department of Nephrology, Abuzar Pediatric Hospital, Jundishapour University of Medical Sciences, Ahvaz, Ahvaz, Iran
Lyhyt seloste:
Nelivuotias poika oli tullut arviointiin munuaisvian, virtsaputken tukoksen (posterior urethral valve eli PUV) ja virtsateiden tulehduksen vuoksi. Vanhemmat olivat tuoneet esille myös runsaan virtsanerityksen (polyuria), pidätyskyvyttömyyden (enuresis), lyhytkasvuisuuden ja lihavuuden. Veren ureatypen ja kreatiniinipitoisuuden tasot olivat 45 ja 3,5 mg/dL. Virtsaviljely paljasti pseudomonas aeruginosa -nimisen sauvabakteerin ja vatsan ultraäänitutkimus (abdominal ultrasound) näytti molemmin puolin pienet munuaiset. Potilaan historiaan kuuluivat psyykkinen kehitysvammaisuus ja molempien jalkojen liikavarpaisuus (postaxial polydactyly). Harvinainen kehitysvammaisuuden, lihavuuden, liikavarpaisuuden ja molemmanpuoleisen munuaisten vajaakasvuisuuden yhdistelmä viittasi Bardet-Biedlin oireyhtymään.
Lisätietoja:
Bardet-Biedlin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Lihavuus
20.5.2009
