 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Baraitser-Winterin oireyhtymä ja epätavalliset MRI-löydökset: aivojen leveäpoimuisuus, aivokuorenalainen ja aivokammioiden viereinen kudossiirtymä
A case of Baraitser-Winter syndrome with unusual brain MRI findings: Pachygyria, subcortical-band heterotopia, and periventricular heterotopia.- Shiihara T, Maruyama KI, Yamada Y, Nishimura A, Matsumoto N, Kato M, Sakazume S. - Brain & development 2009 May 22
Department of Neurology, Gunma Children's Medical Center, 779 Shimohakoda, Hokkitsu-machi, Shibukawa, Gunma 377-8577, Japan; Department of Pediatrics, Dokkyo Medical University, Koshigaya Hospital, 2-1-50 Minami-Koshigaya, Koshigaya, Saitama 343-8555, Japan
Lyhyt seloste:
Baraitser-Winterin syndroomaa (BaWS) luonnehtii irishalkio, riippuluomisuus, toisistaan etäiset silmät ja kehitysvammaisuus. Potilailta on löydetty myös aivoturson epämuodostumia (hippocampal malformations). Kirjoittajat totesivat, että BaWS on etiologialtaan epäselvä. He raportoivat japanilaisesta pojasta, jonka aivojen magneettikuvaus (MRI) osoitti aivojen leveäpomuisuutta (pachygyria), aivokuorenalaisen kudossiirtymän (subcortical-band heterotopia = SBH) ja aivokammioiden viereisen kudossiirtymän (periventricular heterotopia). Koko perimäaineen kattava vertaileva genominen hybridisaatio ei tuonut esille kromosomaalisia uudelleenjärjestäytymisiä.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Baraitser-Winterin oireyhtymä
31.5.2009
