 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
SLC6A8-geenin uuden mutaation lapselle aiheuttama kielellinen kehityshäiriö ja lievä kehitysvammaisuus
Language disorder with mild intellectual disability in a child affected by a novel mutation of SLC6A8 gene - Battini R, Chilosi AM, Casarano M, Moro F, Comparini A, Alessandrì MG, Leuzzi V, Tosetti M, Cioni G - Mol Genet Metab. 2010 Nov 13
Department of Developmental Neuroscience, IRCCS Stella Maris, Calambrone, Pisa, Italy
Lyhyt kuvaus:
Kirjoituksessa kuvattiin
kliinisiä ja molekylaarisia piirteitä lapsella, jolla oli SLC6A8-geenin uusi mutaatio yhdistyneenä miedompaan fenotyyppiin kuin muilla kreatiininkuljettajan (creatine transporter 1 = CT1) puutteesta kärsivillä potilailla. 4. Mutaatio c.757 G>C p.G253R SLC6A8-geenin
eksonissa 6,5-vuotiaalla lapsella oli hemizygoottinen (hemizygous; kromosomialue, jonka pari puuttuu). Lapsi oli lieväati kehitysvammainen ja hänellä oli vaikea puheen ja kielen kehitysviive. Kantajaäiti oli älyllisesti rajatilatapaus.
Vaikka neuro- ja biokemialliset
parametrit olivat täysin yhdenmukaisia raportoitujen CT1-puutostilojen kanssa, kirjoittajien potilaalle oli yleinen
kognitiivinen vamma. Nonverbaalisen ja sanallisten taitojen välillä havaittiin eroavuutta, mikä vahvisti käsitystä kielen kehityksen haavoittuvuuden yhteydestä aivojen kreatiinin ehtymiseen.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Perimä, kromosomit ja geenit
Mutaatiot
X-linkittynyt kreatiinin puute
4.1.2011
