 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Uusien mutaatioiden määrän suoramittaus autismi- ja skitsofrenia-kohorteissa
Direct measure of the de novo mutation rate in autism and schizophrenia cohorts - Awadalla P, Gauthier J, Myers RA, Casals F, Hamdan FF, Griffing AR, Côté M, Henrion E, Spiegelman D, Tarabeux J, Piton A, Yang Y, Boyko A, Bustamante C, Xiong L, Rapoport JL, Addington AM, DeLisi JL, Krebs MO, Joober R, Millet B, Fombonne E, Mottron L, Zilversmit M, Keebler J, Daoud H, Marineau C, Roy-Gagnon MH, Dubé MP, Eyre-Walker A, Drapeau P, Stone EA, L sairauksiaafrenière RG, Rouleau GA - Am J Hum Genet. 2010 Sep 10;87(3):316-24
Department of Pediatrics, Université de Montréal, Quebec, Canada
Lyhyt kuvaus:
Kirjoittajien mukaan uusien mutaatioiden (de novo mutations) roolia yleisissä sairauksissa ei vielä tunnettu. Kuitenkin, haitallisten mutaatioiden määrä ja vaikuttavuus olivat keskeisessä asemassa sairauksien geneettisten rakenteieiden ymmärtämisessä. Mutaatioiden vaikutuksen löytäminen edellytti sukujen perimän osittaista tai täydellistä korkea
resoluutioista selvittämistä (korkean erotuskyvyn kartoitus).
Kirjoittajat arvioivat, että haitallisilla mutaatioilla voi olla merkitystä autismin kirjoon (ASD) ja skitsofrenian (SCZ), kahden etiologisesti heterogeenisen (epäyhtenäisen) häiriötilan kannalta. Kirjoittajat suorittivat uusien mutaatioiden määrän suoramittauksen isohkossa rymässä ASD- ja SCZ-tapauksia (n = 285). Kontrolliryhmä (n = 285) muodostui henkilöistä, joiden vanhempien DNA oli tiedossa.
Noin 430 Mb:n laajuinen DNA-tutkimus 401 synapseissa esiintyneestä geenistä ja 25 Mb:n DNA-tutkimus kontrolleista toi esille 28 ehdokasgeeniä, joista 13 oli solulinjan muutoksia. Awadalla ja kumppanit laskivat suoraksi neutraaliksi mutaatio-esiintyvyydeksi(1.36 x 10(-8)), mikä vastasi aiempia epäsuoria arviointeja. Uusien mutaatioiden esiintyvyys autisteilla ja skitsofreenikoilla oli kuitenkin huomattavasti tavanomaista korkeampi.
Lisätietoja:
Autismi
DNA
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
Skitsofrenia
18.12.2010
