 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Autismi: katsaus geneettiseen etiologiaan
Autism: an overview of genetic aetiology. Bayou N, M'rad R, Ahlem B, Béchir Helayem M, Chaabouni H, La Tunisie médicale 2008 Jun;86(6):573-8Laboratoire de génétique humaine, Faculté de médecine de Tunis
Abstrakti:
Autismi on kehityshäiriö, jota luonnehtii sosiaalisen kanssakäymisen ja kommunikoinnin häiriintyminen sekä epätavallinen käyttäytyminen. Geneettiset syyt ovat keskeisesti esillä autismin patogeneesissä. Geenien väliset vuorovaikutussuhteet aiheuttavat "idiopaattisen" (itsesyntyisen) autismin, mutta epigeneettiset (ei DNA:n kautta välittyvät) tekijät ja ympäristövaikutuksille altistuminen voivat olla osallisina monissa autismiin kytkeytyvissä piirteissä. Geneettinen polymoformismi (monimuotoisuus) ja kehityshäiriön ilmiasun erilaatuisuus ovat tehneet autismin monimutkaiseksi tutkimuksohteeksi. Monivammaisten lasten sukujen geneettinen ja biokemiallinen tutkimus ovat mahdollistaneet autismin todennäköisten geenien tunnistamisen. Lapset, joilla on dysformisia piirteitä, synnynnäisiä epämuodostumia, kehitysvammaisuutta ja joiden suvuissa esiintyy kehityshäiriöitä, hyötyvät eniten lääketieteellisesti tutkimuksesta ja perinnöllisyysneuvonnasta.
Lisätietoja:
Autismi
Kehitysvammaisuus
Perimä, kromosomit ja geenit
6.3.2009