 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Väitöskirja-artikkeli:
Autismisukuja löytyi Keski-Suomesta
Kansanterveyslehti 4/2003
Mari Auranen: Molecular genetics of autism spectrum disorders in the Finnish population, University of Helsinki, Helsinki 2002 (pdf)
Seloste artikkelista:
Uusi autismille altistava geenipaikka löytyi, kun lähes 40 suomalaista
autismiperhettä tutkittiin, Kansanterveyslehden uutisessa kerrottiin. Kromosomi
3:n pitkän käsivarren alueella sijaitseva alttiusalue tarjoaa mahdollisuudet
autismille altistavan geenin tunnistamiseen. Tutkimuksissa selvisi, että
kaikkiaan 51% autismiperheiden isovanhemmista oli kotoisin Keski-Suomesta.
Autismikirjon sairaudet (lapsuusiän autismi ja Aspergerin oireyhtymä) ovat sosiaalisen vuorovaikutuksen ja vastavuoroisen kommunikaation häiriöitä, joiden perussyy on tuntematon. Ne luokitellaan kansainvälisen tautiluokituksen (ICD-10) mukaan laaja-alaisiin kehityshäiriöihin, joihin kuuluvat myös Rettin oireyhtymä ja disintegratiivinen häiriö. Autismikirjon ilmaantuvuus on noin prosentti väestöstä. Lapsuusiän autismi puhkeaa tavallisesti ennen kolmen vuoden ikää, ja se johtaa vaikeaan älylliseen kehitysvammaisuuteen noin 75%:lla vammautuneista.
Mari Aurasen tutkimuksen tarkoituksena oli löytää autismille altistavat geenipaikat suomalaisissa perheissä. Koko genomin kartoitus tehtiin yhteensä 38:ssa suomalaisessa autismiperheessä. Kartoituksissa todettiin uusi autismille altistava geenipaikka 3. kromosomin pitkän käsivarren alueella. Geenipaikalle annettiin nimi AUTS2. Sukututkimusten perusteella havaittiin että 51% autismiperheiden isovanhemmista oli kotoisin Keski-Suomesta. Löydettiin kaksi autismisukupuuta, joilla oli yhteisiä esi-isiä 1700-luvun Keski-Suomessa. Näiden löydösten valossa tutkittiin kromosomien 1, 3 ja 7 alttiusalueita keskisuomalaisilla autismiperheillä ja todettiin kromosomin 3 alttiusalueella (AUTS2) olevan merkittävä kytkentä tautialttiuteen.
Rettin oireyhtymää aiheuttava, DNA:n metylaatioon osallistuva geeni, MECP2, löydettiin kolme vuotta sitten Yhdysvalloissa. Julkaisuhetkeen mennessä noin 80%:lla vammautuneista oli havaittu mutaatio geenin koodaavan jakson alueelta. Suomalaiseen tutkimukseen osallistui 52 Rett-vammaista. Heillä tutkittiin MECP2-geenin merkitystä oireyhtymän synnyssä, X-kromosomin inaktivoitumista (toimimattomuutta) sekä havaitun geenimutaation ja kliinisen taudinkuvan yhteyttä. Kaikilta klassisilta Rett-vammaisilta (39/39) löytyi sama mutaatio.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
25.2.2005