Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
What is Known About Autism : Genes, Brain, and Behavior, Santangelo SL,
Tsatsanis K, American Journal of Pharmacogenomics 2005;5(2):71-92
Psychiatric & Neurodevelopmental Genetics Unit, Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital and Department of Psychiatry, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USADepartment of Epidemiology, Harvard School of Public Health, Boston, Massachusetts, USA
Abstrakti:
Autismi on geneettistä alkuperää oleva hermostollinen kehityshäiriö.
Se on n. 90-prosenttisesti perinnöllinen. Autistinen kehityshäiriö
luokitellaan laaja-alaisiin kehityshäiriöihin (PDD), joihin kuuluu myös
Rettin oireyhtymä, lapsuuden disintegratiivinen häiriö, Aspergerin
oireyhtymä ja muutoin määrittämättömät PDD-tilat (PDD-NOS). Autismin
yleisyys on luokkaa 0,1-0,2% ja PDD-häiröiden yleisyys 0,6% väestöstä.
Oireet vaihtelevat ja niiden kliinisestä merkityksestä keskustellaan.
Autistista prototyyppiä luonnehtii kolme oirekokonaisuutta: sosiaalinen
kanssakäyminen. kielellinen kehitys ja käyttäytymispiirteet (rajoittumiset ja
stereotypiat). Vaikeusasteet vaihtelevat. Kognitiivinen suoriutuminen voi olla
syvästi kehitysvammaisen tasolla tai normaalia parempaa. Ei ole yhtä
biologista tai kliinistä tunnusmerkkiä eikä yksittäistä geeniä, joka
selittäisi kehityshäiriötä. Geenejä saattaa olla yli 15. Eniten
löydöksiä on tehty 7, 2. ja 15. kromosomien pitkistä varsista. Myös
ympäristötekijät ovat tärkeitä. Oireet vaihtelevat jopa samanmunaisilla
kaksosilla. Aivotutkimuksissa on keskitytty pikkuaivoihin, etuaivoihin,
aivotursoon (hippocampus) ja erityisesti matelitumakkeeseen (amygdala).
Pikkuaivo-talamus-aivo-piiri saattaa myös olla tekemisissä autismin kanssa.
Joillakin autisteilla on todettu aivojen isokokoisuutta. Kirjoittajat totesivat,
että autismin pääoireisiin ei ollut lääkkeitä. Geeni- ja aivotutkimusta
pidettiin tärkeänä.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus16.4.2005