Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Three Japanese children with X-linked alpha-thalassemia/mental retardation
syndrome (ATR-X), Wada T, Nakamura M, Matsushita Y, Yamada M, Yamashita S,
Iwamoto H, Masuno M, Imaizumi K, Kuroki Y, No To Hattatsu 1998 Jul;30(4):283-9
Department of Pediatrics, Hokkaido University School of Medicine, Sapporo
Abstrakti:
Wilkie
kumppaneineen raportoi ensimmäisenä vuonna 1991 X-kromosomiin linkittyneestä
alfa-talassemia/kehitysvammaoireyhtymästä
(ATR-X). Se on
kehityshäiriö, jonka ominaisuuksia ovat vaikea kehitysvammaisuus, erityiset
kasvonpiirteet, sukuelinten epämuodostumat ja alkiovaiheen anemian lievä
muoto. Artikkelin julkaisuhetkellä siitä oli raportoitu kaikkiaan n. 50
kertaa, mutta vain pari kertaa Japanissa. Kirjoittajat kertoivat kolmesta kahden
suvun piirissä ilmenneestä tapauksesta. Kaikilla oli ollut omaleimainen ryhti,
erikoislaatuiset liikkeet, itse aiheutettua ylen antamista tai kuristautumista.
Kirjoittajat ajattelivat, että ATRX tulisi ottaa aina lukuun kun on kyse
vaikeasti kehitysvammaisten poikien diagnosoinnista.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus15.3.2005