 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Yhdistelmäheterotsygoottiset ASPM-mutaatiot Pakistanin MCPH-suvuissa
Compound heterozygous ASPM mutations in Pakistani MCPH families. Muhammad F, Mahmood Baig S, Hansen L, Sajid Hussain M, Anjum
Inayat I, Aslam M, Anver Qureshi J, Toilat M, Kirst E, Wajid M, Nürnberg P, Eiberg H, Tommerup N, Kjaer KW, American journal of
medical genetics. Part A 2009 Apr 7
Human Molecular Genetics Laboratory, Health Biotechnology Division, National Institute for Biotechnology & Genetic Engineering
(NIBGE), Faisalabad, Pakistan
Artikkeliseloste:
Autosomaalisen resessiivisen primaarisen mikrokefalian (MCPH) piirteisiin liittyy pään ympärysmitan pienentyminen ja kehitysvammaisuus ilman muita neurologisia oireita. Neljästä tunnistetusta MCPH-geenistä homozygoottiset (kaksi poikkeavaa, eikä lainkaan normaalia geeniä) ASPM-mutaatiot edustavat yli puolta kaikista kuvatuista MCPH-suvuista. Huolimatta MCPH:n korkeasta esiintyvyydestä Pakistanissa vain yhdestä heterotsygoottisesta (yksi poikkeava ja yksi normaali geeni )ASPM-mutaatiosta oli raportoitu. Kirjoittajat olivat tutkineet 37 suvun 319 henkilöä, joista 140 oli ollut potilaita. Haplotyyppianalyysi viittasi homozygoottisuuteen 20 suvussa ja uudelleen analysointi jäljellejääneissä suvuissa osoitti mahdollista yhdistelmä-heterotsygoottisuutta kahdessa suvussa. Sekvensointi (DNA:n nukleotidijärjestyksen selvittäminen) vahvisti yhdistelmä-heterotsygoottisuuden 2 suvussa ja homozygoottiset mutaatiot 20 suvussa. Kirjoittajat löysivät kaikkiaan 16 eri nonsense- tai frameshift-mutaatiota, joista 12 oli uusia nostaen ASPM-mutaatioiden määrän 35:stä 47:än. Häiriötilan vaikeusasteen ja virheellisen kohdan välistä korrelaatiota ei löytynyt.
Lisätietoja:
Mikrokefalia, pienipäisyys
Kehitysvammaisuus
Perimä, kromosomit ja geenit
15.4.2009
