 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
ARX-kirjon
laajentuminen
Expansion of the ARX spectrum. Wallerstein R, Sugalski R, Cohn L, Jawetz R, Friez M; Clinical neurology and neurosurgery 2008 Jun;110(6):631-634. Epub 2008 May 6
Genetics Service, Hackensack University Medical Center, 30 Prospect Avenue, Imus 210, Hackensack, NJ 07601, USA; Department of Pediatrics, Joseph M. Sanzari Children's Hospital, Hackensack University Medical Center, 30 Prospect . Avenue, Imus 210, Hackensack, NJ 07601, USA
Abstrakti:
Kirjoittajat esittelevät neljä potilasta, joilla ARX-geenin (ks. Partingtonin X-kytkeytynyt kehitysvammaisuus) mutaatio ja vaihtelevia kliinisiä oireita. Ensimmäisellä on itsepäisiä infantiilispasmeja
ja vaikea kehitysvammaisuus. Potilas on naispuolinen. Toinen on
miespuolinen ja hänellä taannuttava hermostosairaus ja
satunnainen ARX-mutaatio, koska äiti ei ole kantaja. Kolmas ja
neljäs potilas ovat sisaruksia, joilla epäillään
ARX-muutosta. Kummallakin on todettu kehitysviivettä ja toisella
autismikirjon kehityshäiriö ja vaikeita
syömisvaikeuksia, kallonsisäinen vuoto sekä kohtauksia.
Kirjoittajien mukaan on hyvin harvoja naispuolisia vammaisia, joilla
ARX liittyy infantiilispasmeihin. Tapaukset merkitsevät sairauden
ilmisasun laajentumista.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja
kehitysvammaisuus lehdissä
8.10.2008