 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Äidin ja tyttären ristiriitaiset fenotyypit sekä uudesta 7q36.2-deleetiosta ja 7p22.1-duplikaatiosta selittyvä mosaikistinen rengaskromosomi 19
Discordant phenotypes in a mother and daughter with mosaic supernumerary ring chromosome 19 explained by a de novo 7q36.2 deletion and 7p22.1 duplication - Argiropoulos B, Carter M, Brierley K, Hare H, Bouchard A, Al-Hertani W, Ryan SR, Reid J, Basik M, McGowan-Jordan J, Graham GE - American journal of medical genetics. Part A, 2011 Mar 17
Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada
Lyhyt kuvaus:
Kirjottajat raportoivat potilaastaan, jolla oli vaikea kehitysvammaisuus, pienipäisyys, lyhyt vartalo ja epämuodostumapiirteitä. Lisäksi hänellä oli kaksi
sytogeneettistä poikkeavuutta: ilmeisesti tasapainottunut
kromosomin parasentreninen inversio (kromosomin sentromeerialueen kääntymä), geenikarttamerkintä 7, inv(7)(q31.2q36) ja pieni ylimääräinen 19. kromosomin aineksesta koostunut
rengaskromosomi.
Kun inversio todettiin kaikissa soluissa, mosaikismi (joissakin soluissa normaali ja joissakin muuntunut) oli esillä rengaskromosomin suhteen. Samanlaiset sytogeneettiset poikkeamat löydettiin myös äidiltä, joka oli normaalikokoinen ja jolla oli normaali henkinen suorituskyky, normaalikokoinen pää ja harvoja epämuodostumia. Mosaikismi ei tuntunut selittävän
fenotyyppien erilaisuutta. Vertaileva genominen hybridisaatio -mikrolevytesti osoitti potilaalla uuden loppupään
deleetion kromosomissa 7, del(7)(q36.2) ja duplikaation 7, dup(7)(p22.1). Sytogeneettinen lisätutkimus näytti, että potilas oli perinyt uudelleenjärjestäytyneen kromosomin äidin kryptisestä (salasyntyisestä)
perisentrisestä inversiosta: inv(7)(p22q36).
Potilaan erityispiirteet olivat samanlaisia kuin kromosomin 7p duplikaatiossa ja kromosomin 7q loppupään deleetiossa. Nämä kromosomialueet todettiin
kliinisesti merkittäviksi sisältäen SHH-, EN2-, ja FAM20C-geenit. Kirjoittajat katsoivat löydöstensä viittaavan siihen, että potilaan oireisto johtui paljolti osittaisesta
trisomiasta 7pter ja osittaisesta monosomiasta 7pter eikä niinkään ylimääräisestä rengaskrosomista 19.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mikrokefalia, pienipäisyys
Monosomia 19
Mutaatiot
Rengaskromosomi 19
26.3.2011
