 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Perinnöllinen hypobetalipoproteinemia: APOB-geenin uuden mutaation kliininen kuva
Familial hypobetalipoproteinemia: Clinical characterization of a new mutation in the APOB gene. Iglesias P, Díez JJ, Tarugi P. - Medicina clínica 2009 May 12
Servicio de Endocrinología, Hospital General, Segovia, España; Servicio de Endocrinología, Hospital Ramón y Cajal, Madrid, España
Lyhyt seloste:
Perinnöllinen hypobetalipoproteinemia johtuu tavallisesti APOB-geenin (apoproteiini B vaikuttaa sydämen ja verisuonten terveyteen) mutaatioista. Lähes 60 eri mutaatiosta oli raportoitu aiemmin. Kirjoittajat kuvasivat espanjalaisen suvun, jolla oli perinnöllisen hypobetalipoproteinemian ilmiasu ja uusi mutaatio. Perheen kolmekymmentäkaksivuotiaalla naisella oli keskitasoinen kehitysvammaisuus, sairaalloinen lihavuus (morbid obesity), kolestrolin puute (hypocholesterolemia), maksaentsyymien liiallisuus (hypertransaminasemia) ja rasvamaksa (hepatic steatosis). Tutkimus osoitti, että suvun kuudella muulla jäsenellä oli sama oireisto. Geenitutkimus vahvisti uuden mutaation (apoB-69.27) APOB-geenissä.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Lihavuus
Perimä, kromosomit ja geenit
20.5.2009
