Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Anophthalmia, Cleft Lip/Palate, Absent Vomer Bone, Nystagmus, and Mental-Motor Retardation: A New Syndrome or Fryns"Anophthalmia-Plus" Syndrome? Ozçelik D, Saglam I, Silan F, Sezen G, Unveren T; The Cleft palate-craniofacial journal 2008 May 1;45(3):256-260. Epub 2007 May 16
Abstrakti:
Kirjoittavat raportoivat nelivuotiaasta pojasta, jolla oli
oikeanpuoleinen täydellinen huuli- ja kitalaen halkio, oikean
silmän puuttuminen, vasemman silmän
synnynnäinen silmävärve, puuttuva vannasluu
(suulakiluu), psykomotorinen kehitysviive ja normaali lymfosyytin
(imusolu) karyotyyppi (46, XY eli normaali
määrä kromosomeja). Kirjoittajien mukaan
oireyhtymää ei ollut aiemmin kuvattu, minkä
vuoksi he ajattelivat, että kyseessä on harvinainen
Frynsin anoftalmia-plus-oireyhtymän muoto tai kokonaan uusi
oireyhtymä.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja
kehitysvammaisuus lehdissä
10.10.2007