Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Apparently new "anophthalmia-plus" syndrome in sibs.
Fryns JP, Legius E, Moerman P, Vandenberghe K, Van den Berghe H,
Neuroscience bulletin 2008 Oct;24(5):338-44
Center for Human Genetics, University of Leuven, Belgium
Abstrakti:
Belgialaiskirjoittajat
raportoivat artikkelissaan 17-viikkoisesta tyttösikiöstä, jolla oli
kaksipuoleinen silmättömyys ja huuli/kitalaen halkio, isot korvat,
kasvojen vaakasuora halkio, suuri avoin ristiluun selkäydinvika ja
yksisarvinen kohtu. Vanhemmat olivat normaaleja eivätkä sukua
keskenään. Vanhempien ensimmäinen lapsi, 4-vuotias poika, oli normaali.
Toinen lapsi, 2,5-vuotias poika oli molemmin puolin silmätön ja häneltä
puuttui vasen korvakierukka. Vammautuneiden katsottiin edustavan
autosmaalisesti periytyvää anoftalmia-plus-oireyhtymää.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset
ja
kehitysvammaisuus lehdissä
15.10.2008