 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Angelmanin oireyhtymän geneettinen ja kliininen diagnostikka. Tapaustutkimuksia
Síndrome de Angelman: diagnóstico genético y clínico. Revisión de nuestra casuística - García Ramírez M, Csanyi B, Martínez Antón J, Delgado Marqués M, Bauzano Poley E; Anales de Pediatría (Barcelona). 2008 Sep;69(3):232-8Servicio de Pediatría, Sección de Neuropediatría, Hospital Materno Infantil Carlos Haya, Málaga, España
Lyhyt seloste:
Lisätietoja:
Angelmanin oireyhtymän luonteenomaisia piirteitä ovat kehitysvammaisuus, epilepsia, puhevamma, kasvojen epämuodostuminen ja käyttäytymisen erityisluonne. Kliinisen diagnostiikan kriteereistä on ollut yksimielisyys sitten v. 1995. Oireyhtymä aiheutuu UB3A-geenin puutteellisuudesta tai inaktivaatiosta (tehottomuus). Osa tapauksista täyttää kliiniset kriteerit, mutta geneettinen tutkimus ei tuota tulosta. Kirjoittajat pitivät tarpeellisena analysoida potilaan tuntomerkkejä (the patient characteristics) sekä mahdollisia ilmiasun ja perimän vastaavuuksia (phenotype-genotype correlations). Kirjoittajat ottivat mukaan tutkimukseensa kaikki kliinisesesti epäillyt potilaat, joita he olivat hoitaneet v. 1981-2007 sairaalan neurologisessa yksikössä. Geneettiset diagnoosit oli tehty metylaatioanalyysin ja FISH-testin avulla.
Potilaita oli kaikkiaan 30. Yhdeksän oli saanut positiivisen tuloksen geenitestissä. Neljällä kaikki kriteerit täyttäneellä potilaalla tulos oli negatiivinen. Tutkittujen keski-ikä oli 37 kuukautta. Yhdellätoista oli hankittu pienipäisyys (acquired microcephaly). Litteä takaraivo, suun ja yläleuan epämuodostumat, ihon väriaineen vajaus, onnellinen olemus ja yliaktiivisuus olivat vakiopiirteitä. Puheen ja kävelyn taidot olivat heikoimmin kehittyneitä. Kahdellatoista oli epilepsia. Kolmella, joilla oli negatiivinen tulos geenitestissä, näytti olevan vähemmän pieni pää ja parempi psykomotorinen kehitys, erityisesti kävelyn osalta. Kirjoittajat totesivat, että todetut deleetio-tapaukset olivat kaikkein vaikeimmin vammautuneita. Oireyhtymän ilmiasun tuntomerkkien tuntemista pidettiin tärkeänä ennen geenitestin toteuttamista ja diagnoosin tekemisessä silloin kun geenitutkimus ei tuota tulosta.
Lisätietoja
Angelmanin oireyhtymä
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Mikrokefalia - pienipäisyys
Perimä, kromosomit ja geenit
4.5.2009