Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Angelman syndrome: are the estimates too low? Buckley RH, Dinno N, Weber P, American journal of medical genetics. 1998 Dec 4;80(4):385-90
Center for Human Development and Disability, University of Washington, Seattle 98195-7920, USA
Abstrakti:
Yli 300 Angelmanin syndrooma-tapausta
oli raportoitu. Oireyhtymän diagnosoinnissa jouduttiin yhä turvautumaan
kliinisiin tuntomerkkeihin, koska vain 80%:lla oli voitu tunnistaa 15.
kromosomin (15q11-13) äidinpuoleinen deleetio. Raportoiduista vammaisista vain
harva oli ollut aikuisia. Kirjoittajien artikkelissa esiteltiin
löydöksiä 11 aikuisesta, joilla oli vaikea kehitysvamma ja joita oli hoidettu
pitkään kehitysvammalaitoksessa. Angelmanin syndrooma-diagnoosi asetettiin
vasta kirjoittajien suorittaman evaluoinnin yhteydessä. Kirjoittajat
päättelivät, että oireyhtymän esiintyvyys oli arvioitu liian alhaiseksi
erityisesti vaikeasti kehitysvammaisten keskuudessa.
Linkkejä: