 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
X-linkittynyt alfa-talassemia
Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked - Gibbons Richard; Orphanet Journal of Rare Diseases, Volume: 1, Issue: 1, 2006Lyhyt seloste:
X-linkittynyt alfa-talassemia-kehitysvamma-oireyhtymä (ATR-X) miehillä kytkeytyy syvään kehitysvammaisuuteen, kasvojen epämuotoisuuteen, sukuelinten poikkeavuuteen ja alfa-talassemiaan. Naiskantajat ovat tavallisesti fyysisesti ja älyllisesti normaaleja. Kirjoitushetkeen mennessä oli raportoitu 168 potilaasta.
Kielelliset taidot olivat olleet hyvin rajoittuneita. Kolmanneksella oli esiintynyt kouristuskohtauksia. Monet potilaista olivat olleet kiintyneitä huoltajiinsa, mutta joillakin oli esiintynyt autistista käyttäytymistä. Sukuelinten poikkeavuutta oli esiintynyt 80 %:lla. Alfa-talassemiaa ei ollut esiintynyt aina. Oireyhtymän syynä oli ATRX-geenin peittyvästi periytyvä mutaatio, joka aiheutti vaihtelevia muutoksia DNA-metylaatioon (metyyliryhmien liittyminen nolekyyleihinn), mutta tarkempi tieto ilmiön kytkeytymisestä sairauden kliiniseen ilmiasuun puuttui. Diagnoosi voitiin perustaa alfa-talassemiaan, ATRX-geenin mutaatioon, ATRX-proteiinin tutkimiseen ja X-inaktivaatiotutkimuksiin (X-kromosomin tehottomuus). Kirjoittaja totesi, että hoito on monialaista, pienet lapset täytyy tutkia ruokatorven refleksitaudin (gastro-oesophageal reflux) varalta huolellisesti, koska vika voi aiheuttaa kuoleman. Monet ATR-X-vammaiset olivat eläneet 30- ja 40-vuotiaiksi.
Lisätietoa:
Kehitysvammaisuus
27.9.2007