 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Hermotukikudoksen happaman säieproteiinin mutaatiot infantiilin, juveniilin
ja aikuisiän Aleksanterin taudissa
Glial fibrillary acidic protein mutations in infantile, juvenile, and adult forms of Alexander disease. Li, R.; Johnson, A. B.; Salomons, G.; Goldman, J. E.; Naidu, S.; Quinlan, R.; Cree, B.; Ruyle, S. Z.; Banwell, B.; D'Hooghe, M.; Siebert, J. R.; Rolf, C. M.; Cox, H.; Reddy, A.; Gutierrez-Solana, L. G.; Collins, A.; Weller, R. O.; Messing, A.; van der Knaap, M. S.; Brenner, M. ; Annals of neurology 2005 Mar;57(3):310-26
Department of Neurobiology and Civitan International Research Center, University of Alabama-Birmingham, Birmingham, AL, USA.
Abstrakti:
Kirjoittajat totesivat, ett Aleksanterin
tauti on etenevä, tavallisesti fataalinen neurologinen sairaus, jota
luonnehtii laajalle levinnyt ja runsas Rosenthalin säikeiksi kutsuttujen,
astrosyyteissä esiintyvien, proteiinin kasaumia. Sairaus ilmenee useimmiten
ennen kahden vuoden ikää ja sitä sanotaan leukodystrofiaksi,
koska siihen kuuluu vaikea otsalohkon alueen myeliinikato.
Kirjoittajat olivat selvittäneet 44 potilaan kliinisiä piirteitä; mukana
oli 26 vauvaiän tapausta ja 15 juveniiliin muotoon kuulunutta henkilöä sekä
3 aikuisiässä sairastunutta. Yleisimmät oireet infantiilissa muodossa olivat
olleet epilepsiakohtaukset 92%,
kognitiiviset viat 82%, isopäisyys
62%, ydinjatkeen oireet (bulbar signs) 62%, ataksia
58% ja spastisuus 53%. Oireet olivat lievempiä sekä nuoruuden että
aikuisiän tautityypeissä. Nuoruusiän piirteitä olivat ydinjatkeen viat 73%,
älyllinen vika 60%, jäykkyys 43%, ataksia 47%, kohtaukset 27% ja isopäisyys
20%. Aikuisiän tyypin potilaista yhdelläkään ei ollut isopäisyyttä,
kohtauksia tai älyllistä vauriota.
Linkkejä:
CP-vamma
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
20.3.2007