 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Liittyykö autosomaalinen resessiivinen kuurous satunnaiseen okulokutaaniseen
albinismiin?
Is autosomal recessive deafness associated with oculocutaneous albinism a 'coincidence
syndrome'? Lezirovitz, K.; Nicastro, F. S.; Pardono, E.; Abreu-Silva, R. S.;
Batissoco, A. C.; Neustein, I.; Spinelli, M.; Mingroni-Netto, R. C: Journal of
human genetics 51: 716-720, 2006
Centro de Estudos do Genoma Humano, Departamento de Genetica e Biologia
Evolutiva, Instituto de Biociencias, Universidade de Sao Paulo, CP 11461,
05422-970, Sao Paulo, Brazil.
Abstrakti:
Kuulovammaisuus liittyy usein väriainehäiriöoireyhtymiin. Kirjoittajat
totesivat, että totaaliseen okulokutaaniseen albinismiin (silmien ja ihon
valkoisuus) kytkeynyt tilanne oli kuvattu aiemmin vain kerran. He
tarkoittivat
Ziprkowskin ja
Adamin artikkelia
Recessive total albinism and congenital
deafmutism (Arch Dermatol
89:151-155, 1964), jossa oli kuvattu oireistoa yhden suvun piirissä. Kirjoittajat
olivat tutkineet okulokutaanisen albinismin ja kuurouden yhteyttä sisäsiittoisessa
perheessä, jossa toisella tyttärellä oli esiintynyt sekä silmien ja ihon
albinismia ja toisella tyttärellä vain kuuroutta. Ziprkowski ja Adam olivat
katsoneet, että kyseessä oli yksi ja sama oireyhtymä. Myöhemmin molemmilla
sisaruksilla todettiin GJB2-geenin mutaatio, joka oli kirjoittajien mukaan
perinnöllisen kuurouden yleisin syy. Kytkentäanalyysi (
Linkage analysis)
sulki pois sidokset neljään tunnettuun okulokutaanisen albinismin lokukseen.
Rinnakkaisen geenin sekventointi paljasti 1121delT-mutaation, joka johti
stop-codoniin positiossa 397 (L374fsX397).
Kuurouden ja albinisnin yhdistelmä tutkituilla lapsilla johtui selvästikin
kahden eri geenin vaikutuksesta. Kirjoittajat spekuloivat josko Ziprkowskin ja
Adamin oireyhtymä olisi johtunut siitä, että niin albinismi kuin kuurouskin
periytyivät autosomaalisesti ja resessiivisesti yhtäaikaisesti suvussa.
Linkkejä:
Albinismi ja synnynnäinen kuurous
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
13.3.2007
