 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Akrodysostoosi: autosomaalinen dominantti periytyminen
Acrodysostosis: Autosomal Dominant Transmission. Sheela SR, Perti A, Thomas G: Indian Pediatrics 2005 Aug;42(8):822-6.
Departments of Pediatrics and Radiology, Indira Gandhi Co-operative Hospital,
Kadavanthra, Cochin 682 020, Kerala, India
Abstrakti:
Kirjoittajat kuvasivat kaksi ja puolivuotiaan poikalapsen, joilla oli akrodysostoosi,
johon liittyi nenän vajaakasvuisuus, kehon, käsivarsien ja reisien lyhyys,
kartiomaiset luunpäät, ylikehittynyt luustoikä ja kehitysvammaisuus. Pojalla
ja hänen äidillään oli myös jalkojen molemmanpuoleista liikakasvua, minkä
katsottiin osaltaan kertovat autosomaalisesti
vallitsevasta periytyvyydestä.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
12.3.2007