 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
De novo -rengaskromosomi 6 monivammaisella lapsella
De novo ring chromosome 6 in a child with multiple congenital anomalies - Ahzad HA, Ramli SF, Loong TM, Salahshourifar I, Zilfalil BA, Yusoff NM - Kobe J Med Sci. 2010 Sep 28;56(2):E79-84
Human Genetics Unit, Advanced Medical and Dental Institute, Universiti Sains Malaysia, Lot 29, Taman Bertam Indah, Kepala Batas, Penang, Malaysia
Lyhyt kuvaus:
Rengaskromosomi 6, varsinkin uusi mutaatio, on harvinainen. Potilaiden
fenotyyppi voi olla hyvin vaihteleva ollen lähes normaali tai vaikeita epämuodostumia ja kehitysvamman sisältävä. Rengaskromosomin koon ja rakenteen sekä mosaikismin taso ovat tärkeitä tekijöitä, kun määritellään
kliinistä fenotyyppiä.
Kirjoittajat kuvasivat kahdeksan kuukauden ikäisen lapsen, joka ei ollut sukulaisavioliiton johdosta vammautunut. Lapsella oli kehitysvamma, etäällä toisistaan sijaitsevat silmät, pieni pää, litteä takaraivo, leveä nenänselkä, suuret korvat, pieni alaleuka, leveästi sijaittuneet nännit, ulkonevat napa, lyhyet, paksut ja vinot sormet,
nelisormipoimu, lyhyt kaula ilman ihon poimuttumista sekä synnynnäinen sydänvika.
Perinteinen karyotyypitys ja koko kromosomin
perifeeristen leukosyyttien (valkosolujen) värjäys toi esille
karyotyypin 46,XY, r(6)p25q27). Katkoskohdat (breakpoints) olivat p25 ja q27. Molempien vanhempien karyotyyppi oli normaali .
Malaijissa ei ollut aiemmin raportoitu rengaskromosomi 6:n ilmenemisestä.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
Rengaskromosomi 6
12.12.2010
