Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Six cases of deletion 9p24 and trisomy 19q13.4 inherited from a familial balanced translocation. Su PH, Kuo PL, Chen SJ, Huang SC, Chen JY, Hung HM. Journal of the Formosan Medical Association (Taiwan yi zhi) 2005 Jul;104(7):525-30
Institute of Medicine, Chung Shan Medical University, Taichung, Taiwan.
Abstrakti:
Kromosomin 9p deleetio yhdistyneenä trisomia 19q-oireyhtymään on harvinainen
tilanne. Kirjoittajat raportoivat kahdesta aikuisesta ja neljästä lapsesta,
joilla oli samanaikaisesti 9p-deleetio ja trisomia 19q johtuen perinnöllisestä
tasapainottuneesta 9p;19q-siirtymästä. Kliiniset piirteet viittasivat
9p-monosomiaan. Lapsilla esiintyi epämuodostumia ja psykomotorinen
kehitysviive. Aikuiset olivat itsenäisesti toimivia, vaikka he
työskentelivätkin suojatyöpaikoissa. Korkea-resoluutioinen kromosomi-analyysi
ja fluoresoiva hybridisaatioanalyysi (fluorescence in situ hybridization)
vahvistivat, että kaikilla oli tasapainottumaton kromosomi-siirtymä,
der(9)t(9;19)(p24.1;q13.4), joka oli periytynyt tasapainottuneen siirtymän
kantajalta, t(9;19)(p24.1;q13.4). Dysmorfisiin piirteisiin kuului
kolmionmuotoinen pää, pieni nenä sekä surkastunut nenänpää ja pitkä
ylähuulivako. Muita epämuodostumia olivat toisistaan etäiset nännit,
ylimääräiset sormitaivutuspoimut, tyrä, ulkoisten sukuelinten
kehittymättömyys, skolioosi ja ylipigmentoitunut ihotäplä. Kirjoittajat
pitivät perinnöllisyysneuvontaa tarpeellisena henkilöille, joiden
sukulaisilla on epänormaaleja piirteitä ja/tai suurehkoja
epämuodostumia ja/tai psykomotorinen kehitysviive.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
22.3.2007