Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
3q29 Microdeletion Syndrome: Clinical and Molecular Characterization of a New
Syndrome, Willatt L, Cox J, Barber J, Cabanas ED, Collins A, Donnai D, Fitzpatrick DR, Maher E, Martin H, Parnau J, Pindar L, Ramsay J, Shaw-Smith C, Sistermans EA, Tettenborn M, Trump D, de Vries BB, Walker K, Raymond
FL, American Journal of Human Genetics 2005 May 25;77(1)
Department of Medical Genetics, Addenbrooke's Hospital, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom
Abstrakti:
Kirjoittajat raportoivat kuudesta potilaasta, joilla oli
mikrodeleetio-oireyhtymä 3q29. Kliininen ilmiasu vaihteli lukuun ottamatta
deleetion kokoa. Ilmiasuun kuului lievästä keskitasoiseen vaihteleva
kehitysvammaisuus ja lievästi epämuodostuneet kasvonpiirteet, jotka olivat
useimmilla samanlaiset; pitkät ja kapeat kasvot, lyhyt nenän ja ylähuulen
väli sekä korkea nenänsilta. Ainakin kahdella potilaalla oli esiintynyt autismia,
kävelyn leveäraiteisuutta,
rintakehän epämuodostumista ja sormien pitkänomaisuutta sekä suippenevuutta.
Lisäpiireteinä kirjoittajat mainitsivat pienipäisyyden,
huuli- ja kitalakihalkion, hevosenkengänmuotoiset munuaiset, siittimen
alahalkion, nivelten löyhyyden, toistuvat keskikorvan tulehdukset ja ihon
pigmenttipoikkeavuuden, jotka kukin oli löydetty erikseen yhdeltä potilaalta.
Mikrodeleetio oli pituudeltaan ~1.5 Mb.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
Monosomia 3q
31.5.2005