 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
17q21.31-mikrodeleetio-oireyhtymän kliiniset ja molekylaariset piirteet ranskalaisilla kehitysvammaisilla
Clinical and molecular characterization of 17q21.31 microdeletion syndrome in 14 French patients with mental retardation - Dubourg C, Sanlaville D, Doco-Fenzy M, Le Caignec C, Missirian C, Jaillard S, Schluth-Bolard C, Landais E, Boute O, Philip N, Toutain A, David A, Edery P, Moncla A, Martin-Coignard D, Vincent-Delorme C, Mortemousque I, Duban-Bedu B, Drunat S, Beri M, Mosser J, Odent S, David V, Andrieux J - European journal of medical genetics, 2010 Nov 19
Lyhyt kuvaus:
Kromosomin 17q21.31 mikrodeleetio oli yksi ensimmäisistä perimän häiriöistä, joka tunnistettiin mikrosirututkimuksen avulla. Kirjoittajat raportoivat 14 uudesta ranskalaispotilaasta, joilla oli tämä oireyhtymä.
Yleisimmät kliiniset piirteet olivat olleet hypotonia (lihasvelttous ), kehityksen viivästyminen ja kasvojen epämuotoisuus. Lisäksi oli mainittu venekalloisuudesta (scaphocephaly), syntymänjälkeisestä iskeemisestä infarktista ja kuuroudesta.
Tutkimukset osoittivat, että vanhemmalla, joltä perimäaineksen poikkeama oli periytynyt, oli H2-kääntymä. H2-alleeli (vastingeeni) oli tarpeen 17q21.31 mikrodeleetion synnyssä, mutta se ei yksinään riittänyt selitykseksi.
Aiemmat molekyylitason analyysit 17q21.31-potilailla olivat osoittaneet 493 kb:n (kilobase eli kiloemäs tai kiloemäspari) genomista fragmenttia (perimän osasta), joka oli deletoitunut useimmilla potilailla. Yhdellä potilaalla deletoitunut jakso oli merkittävästi pienempi(205 kb) käsittäen vain geenit MAPT, STH ja KIAA1267. Koska potilaalla oli 17q21.31-oireyhtymän klassisen fenotyyppi, tiedot mahdollistivat määrittää uusi minimaalinen kriittinen alue (160,8 kb) vahvistaen samalla näyttöä MAPT-geenin liittymisestä oireyhtymään.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
12.12.2010
