 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Tapaustutkimus: 11p-mikrodeleetio - WT1 ilman PAX6:a sekä kaihi, kehitysvamma, sukuelinpoikkeavuudet ja kohtaukset
11p Microdeletion including WT1 but not PAX6, presenting with cataract, mental retardation, genital abnormalities and seizures: case report. Almind GJ, Brondum-Nielsen K, Bangsgaard R, Baekgaard P, Gronskov K, Molecular Cytogenetics 2009 Feb 17;2(1):6.
Abstrakti:
WAGR-oireyhtymä ja Potocki-Shafferin oireyhtymä ovat harvinaisia useamman geenin deleetioita kromosomialueella 11p14-p12. Kirjoittajat esittelivät potilaan, jolla oli psyykkinen kehitysvamma, toispuoleinen kaihi, molemmanpuoleinen yläsilmäluomen riippuminen, sukuelinpoikkeavuuksia, epilepsiakohtauksia ja epämuodostuneet kasvot. Sytogeneettinen tutkimus osoitti 11p-deleetion, jota selvitettiin myös FISH- ja MLPA-analyysein. Deleetio (11p13-p12) sijaitsi WAGR- ja Potocki-Shafferin oireyhtymien geenialueella. Se oli kooltaan 8,5 Mb ja se käsitti 44 geeniä. Kirjoittajat totesivat, että WT1-deleetio selitti sukuelinpoikkeavuudet. Koska PAX6-geeni oli vahingoittumaton, kaihi ei johtunut siitä. Kohtauksellisuutta ja kehitysvammaisuutta oli kuvattu aiemminkin sekä WAGR- että Potocki-Shafferin oireyhtymän yhteydessä.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Potocki-Shafferin oireyhtymä
WAGR-oireyhtymä
Wilmsin tuumori
1.3.2009