 |
Nenän ja suun ympäristän talinäppylät, aivokudoksen
kalkkipesäkkeet, epilepsia |
Tuberoosiskleroosi 2
Tuberoosiskleroosia luonnehtivat eri elinten hamartooma-kasvaimet mukaanlukien
aivot, iho, sydän, munuaiset ja keuhkot. Ne aiheuttavat mm.
epilepsiaa, oppimisvaikeuksia, käyttäytymishäiriöitä ja munuaisvikoja. (ks.
Tuberoosiskleroosi).
Palolampi (2002) kirjoitti, että noin puolet
sairastuneista lienee perin vähäoireisia.
Roach kumppaneineen (1998) totesi, että taudin pääkriteerit ovat
verkkokalvon hamartoomat, aivojen kuorikerroksen kyhmyt, munuaisten
hyvänlaatuiset rasvakasvaimet (angiomyolipomas) ja kasvojen
sidekudosverisuonikasvaimet (angiofibromas). Muita tunnusmerkkejä ovat
hammaskiilteen pienet kuopat, luiden rakkulakasvaimet (bone cysts) ja aivojen
valkoisen aineen radiaaliset (säteittäiset) siirtymälinjat.
Kniffin kirjoitti OMIM-artikkelissaan (2010), että n. 10-30%
oireyhtymätapauksista johtuu
mutaatioista
TSC1-geenissä (kromosomipaikka 9q34). Sitä useammin on syynä TSC2-geenin
mutaatio kromosomipaikassa 12q14, enemmistänä olevissa satunnaisissa tapauksissa
jopa yli 70%:lla. Tuberoosiskleroosi 2:ssa oireet ovat olleet vaikeammat kuin
ykkästyypissä. 15-20%:lla mutaatioita ei ollut läydetty.
Genetics Home Reference -verkkosivun (2010) mukaan TSC2-geeni ohjaa
tuberin-nimisen proteiinin tuotantoa. Sen merkitystä ei täysin tunnettu, mutta
sitä pidettiin kasvua hillitsevänä aineena, tuumoriestäjänä.
OMIM-artikkelin kliinisen tiivistelmän mukaan (2010) tuberoosiskleroosi 2 on
vallitsevasti periytyvä. Esiintymistiheyden mainittiin olleen luokkaa
1/6.000-10.000.
Lisätietoja:
Tuberoosi skleroosi - Eero Palolampi, Lasten kuntoutuskoti 2002 (doc)
TSC2 - tuberous sclerosis 2 -
Genetics Home Reference, 2010
Tuberous sclerosis - P. Wolkenstein - Orphanet 2005
TUBEROUS SCLEROSIS 2; TSC2
- Cassandra L. Kniffin - OMIM
Tuberous
sclerosis protein - Wikipedia, the free encyclopedia
Identification of a
nonsense mutation at the 5' end of the TSC2 gene in a family with a presumptive
diagnosis of tuberous sclerosis complex - Vrtel R, Verhoef S, Bouman K,
Maheshwar MM, Nellist M, van Essen AJ, Bakker PL, Hermans CJ, Bink-Boelkens MT,
van Elburg RM, Hoff M, Lindhout D, Sampson J, Halley DJ, van den Ouweland AM. -
J Med Genet. 1996 Jan;33(1):47-51 - PubMed
Tuberous sclerosis complex
consensus conference: revised clinical diagnostic criteria - Roach ES, Gomez
MR, Northrup H. - J Child Neurol. 1998 Dec;13(12):624-8 - PubMed
Prenatal diagnosis of
tuberous sclerosis with intracerebral signs at 14 weeks' gestation -
Brackley KJ, Farndon PA, Weaver JB, Dow DJ, Chapman S, Kilby MD. - Prenat Diagn.
1999 Jun;19(6):575-9 - PubMed
High rate of mosaicism in
tuberous sclerosis complex - Verhoef S, Bakker L, Tempelaars AM,
Hesseling-Janssen AL, Mazurczak T, Jozwiak S, Fois A, Bartalini G, Zonnenberg
BA, van Essen AJ, Lindhout D, Halley DJ, van den Ouweland AM. - Am J Hum Genet.
1999 Jun;64(6):1632-7 - PubMed
A novel missense mutation
in the GTPase activating protein homology region of TSC2 in two large families
with tuberous sclerosis complex - Khare L, Strizheva GD, Bailey JN, Au KS,
Northrup H, Smith M, Smalley SL, Henske EP. - J Med Genet. 2001 May;38(5):347-9
- PubMed
Discordant clinical
manifestations in monozygotic twins with the identical mutation in the TSC2 gene
- Martin N, Zägge K, Brandt R, Friebel D, Janssen B, Zimmerhackl LB. - Clin
Genet. 2003 May;63(5):427-30 - PubMed
Genotype and psychological
phenotype in tuberous sclerosis - Lewis JC, Thomas HV, Murphy KC, Sampson
JR. - J Med Genet. 2004 Mar;41(3):203-7 - PubMed
Unusually mild tuberous
sclerosis phenotype is associated with TSC2 R905Q mutation - Jansen AC,
Sancak O, D'Agostino MD, Badhwar A, Roberts P, Gobbi G, Wilkinson R, Melanson D,
Tampieri D, Koenekoop R, Gans M, Maat-Kievit A, Goedbloed M, van den Ouweland
AM, Nellist M, Pandolfo M, McQueen M, Sims K, Thiele EA, Dubeau F, Andermann F,
Kwiatkowski DJ, Halley DJ, Andermann E. - Ann Neurol. 2006 Nov;60(5):528-39 -
PubMed
Genotype/phenotype
correlation in 325 individuals referred for a diagnosis of tuberous sclerosis
complex in the United States - Au KS, Williams AT, Roach ES, Batchelor L,
Sparagana SP, Delgado MR, Wheless JW, Baumgartner JE, Roa BB, Wilson CM,
Smith-Knuppel TK, Cheung MY, Whittemore VH, King TM, Northrup H. - Genet Med.
2007 Feb;9(2):88-100 - PubMed
Overlapping neurologic and
cognitive phenotypes in patients with TSC1 or TSC2 mutations - Jansen FE,
Braams O, Vincken KL, Algra A, Anbeek P, Jennekens-Schinkel A, Halley D,
Zonnenberg BA, van den Ouweland A, van Huffelen AC, van Nieuwenhuizen O, Nellist
M. - Neurology. 2008 Mar 18;70(12):908-15 - PubMed
Kari Viitapohja 26.3.2011
